INTRODUCCIÓN

La probabilidad que un feto presente de manera simultánea: criptoftalmia, arrinia y anotia es excepcionalmente baja, tanto así, que en la bibliografía consultada no ese encontró una incidencia estimada para estos casos. Cuando ocurre es casi siempre parte de un síndrome.^(1,2,3) Es mucho más común encontrar algunas de estas malformaciones de forma aislada o en combinaciones menos extensas.^(1,4) La presencia de tantos defectos simultáneos sugiere un problema severo en las fases más tempranas del desarrollo embrionario.^(5,6) Es una situación extremadamente grave y compleja que suele ser incompatible con la vida extrauterina.⁽⁴⁾

La criptoftalmia es una malformación congénita muy rara, se estima en aproximadamente 20 de cada 100 000 nacidos vivos. Es la anomalía en la que los párpados no se desarrollan correctamente, por lo que se queda el globo ocular cubierto por la piel y sin una apertura palpebral visible. Es una forma severa de disgenesia del segmento anterior.^(1,2,3)

La arrinia es la ausencia total de nariz y es una condición extremadamente rara. Solo existen 43 casos reportados en la literatura desde el primer informe en 1931.⁽⁴⁾ La anotia es la ausencia completa del pabellón auricular. Es la más común de las 3 pero, aun así, es rara. La anotia aislada es menos frecuente.⁽⁵⁾ La amelia es la ausencia completa de una extremidad. Es un padecimiento muy poco común que ocurre en aproximadamente 0,04-0,15 por cada 10 000 nacimientos.⁽⁷⁾

La atresia anal afecta aproximadamente a 1 de cada 4000- 5000 recién nacidos. Se conoce como atresia anal al defecto de nacimiento en el que un bebé nace sin ano. En la mayoría de los casos, el ano falta por completo.⁽⁸⁾

Se realiza este reporte con el objetivo de: describir la incidencia, etiología, características, tratamiento y pronóstico de este conjunto de anomalías debido a lo poco frecuente de su presentación en un mismo feto y su asociación con la obstrucción mecánica del flujo sanguíneo por el cordón umbilical para lograr una mejor comprensión y elevar la calidad de la atención de estas gestantes.

PRESENTACIÓN DEL CASO

Se presenta el caso de una gestante de 16 años de edad, sin antecedentes patológicos personales ni familiares de interés, ni exposición a factores teratógenos. Esta paciente acudió con 24 semanas de amenorrea al Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital General Universitario Dr. Gustavo Aldereguía Lima de Cienfuegos por dolor pélvico agudo.

En la exploración ecográfica se observaron 2 fetos, uno de ellos extremadamente pequeño en relación con la edad gestacional, carentes ambos de movimientos fetales. Se conversó con la familia y se decidió realizar la interrupción del embarazo.

Al realizar la interrupción del embarazo se obtuvieron 2 cadáveres a los que se le realizó necropsia clínica. Uno de los fetos resultó masculino, de piel blanca, desprendida en ambos antebrazos y pies. El otro de sexo indeterminado, muy pequeño, según lo estimado para su edad gestacional, de superficie carmelita. Presentó además ausencia de ambos ojos, nariz y orejas, brazo derecho, pierna izquierda y atresia anal. (Fig. 1).

A la exploración del hábito interno en el primer feto todas las vísceras se encontraron rojizas intensas sin otras alteraciones. En el segundo feto todas las vísceras estaban licuadas parcialmente, lo que dificultó la identificación de estructuras. La placenta fue de tipo bicorial biamniótica con ambos cordones umbilicales de inserción central. El que correspondía al feto más pequeño se encontraba muy delgado y anudaba fuertemente al otro cordón a 4 cm. de su inserción placentaria. (Fig. 2).

Con el estudio anatomopatológico se determinó: maceración en grado leve de un cuerpo fetal, maceración en grado severo del segundo cuerpo fetal acompañado de criptoftalmia bilateral, arrinia, anotia bilateral, amelia del brazo derecho y pierna izquierda, atresia anal.

DISCUSIÓN

La patogénesis de estos padecimientos no se ha comprendido completamente debido a su baja frecuencia, pero la ocurrencia de estos defectos, sugiere una causa que interrumpe múltiples sistemas del desarrollo simultáneamente:

• Alteraciones cromosómicas y síndromes genéticos severos:

• Alteraciones en cromosomas (como trisomías 13 o 18) pueden causar múltiples defectos congénitos, pero rara vez abarcan todos los mencionados de forma tan extrema.
• Mutaciones en genes críticos que actúan al guiar el desarrollo embrionario temprano.⁽⁴⁾

• Problemas de aprovisionamiento sanguíneo (causas vasculares):

• Causas que interrumpen el flujo sanguíneo y el suministro de oxígeno a múltiples yemas de miembros y brotes faciales, lo que causa su necrosis y reabsorción. Este mecanismo se conoce como secuencia de ruptura vascular.^(4,6,7) Los autores de este reporte se inclinan por esta hipótesis como agente causal del caso que se presenta, ya que además de estas malformaciones, se encontraron en el cordón umbilical un nudo verdadero apretado.

• Exposición a teratógenos extremos como la talidomina, alcohol y metotrexato.^(4,6,7) No se recoge este antecedente en este caso.

• Los nudos verdaderos del cordón umbilical son poco frecuentes y ocurren entre 0,3-1,3 % de todos los embarazos. La tasa de mortalidad fetal antes del parto oscila entre 4 y 10 veces mayor con relación a los embarazos con cordones umbilicales normales. En casos extremos de nudos apretados del cordón puede provocarse la muerte fetal intraútero. Las predicciones indican que los nudos verdaderos del cordón umbilical se manifiestan con frecuencia entre las nueve y las 12 semanas de embarazo, cuando los movimientos fetales vigorosos permiten que el feto pase a través de un bucle de cordón ^(9,10) (lo que coincide con la formación de las estructuras que permanecen ausentes en el feto de este estudio).

Estas alteraciones se pueden encontrar asociadas con:

• Anomalías craneofaciales como:

• La microcefalia, hipoplasia y agenesia del cuerpo calloso, labio y paladar hendido bilateral, micrognatia, quistes cerebrales.

• Anomalías genitourinarias como:

• La agenesia renal, riñones poliquísticos y criptorquidia.

• Anomalías cardiacas como:

• Defectos del septo ventricular o atrial.^(3,4,5)

El caso que se presenta se asoció con amelia del brazo derecha, pierna izquierda y atresia anal. No fue posible detectar anomalías internas por el grado de maceración fetal.

Un conjunto tan severo de anomalías puede ser detectado en una ecografía morfológica de alta resolución alrededor de las 20 semanas, o incluso, antes con la tecnología avanzada. El ultrasonido es la herramienta principal para el diagnóstico. La amniocentesis o el análisis de DNA fetal en sangre materna serían cruciales para descartar anomalías cromosómicas. El diagnóstico postnatal se basa en el examen físico y se confirma con estudios genéticos. Se requieren estudios de diagnóstico por imágenes (radiografías, ultrasonido abdominal, resonancia magnética cerebral) para evaluar malformaciones internas.⁽⁷⁾

El tratamiento es multidisciplinario, paliativo y de soporte enfocado en mejorar la calidad de vida. Este incluye estabilización de las funciones vitales inmediatamente al nacimiento, cirugías reconstructivas múltiples a lo largo de la vida, extremidades protésicas, fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia y apoyo psicológico al paciente y a sus familiares.^(1,2,4,7,8)

Un feto con esta combinación de alteraciones tiene una alta probabilidad de sufrir un aborto espontáneo o una muerte intrauterina (como ocurrió en este caso). Si el embarazo llega a término el neonato no sobrevivirá fuera del útero debido a la imposibilidad para respirar y las malformaciones internas que con elevada probabilidad deben estar presentes.

Conflicto de intereses:

Los autores declaran la no existencia de conflictos de intereses relacionados con el estudio.

Roles de autoría:

1. Conceptualización: Lilian Rachel Vila Ferrán, Tania Bernal Medina, María Antonia Ocaña Gil.

2. Visualización: Lilian Rachel Vila Ferrán.

3. Redacción del borrador original: Lilian Rachel Vila Ferrán, Tania Bernal Medina, María Antonia Ocaña Gil.

4. Redacción, revisión y edición: Lilian Rachel Vila Ferrán.

5. Financiación: Hospital General Universitario Dr. Gustavo Aldereguía Lima. Cienfuegos. Cuba.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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