Según un estudio publicado en American Journal of Human Genetics (doi:10.1016/j.ajhg.2013.04.005) las mutaciones en un gen que ayuda a regular los niveles de oxígeno en el tejido del ojo están asociados con una forma grave de miopía. Los estudios sugieren que la miopía está causada por una combinación de factores medioambientales, como largos periodos de lectura y factores genéticos. "Es la primera vez que se ha descubierto una mutación del gen de la miopíab de alto grado no sindrómica autosómica dominante en la raza blanca", afirma Terri Young, profesor de oftalmología en el Duke Eye Center. En este estudio, Young y sus colaboradores identificaron estos factores genéticos estudiando familias con miopía de alto grado. Analizando el ADN extraído de muestras de sangre y de saliva, identificaron mutaciones comunes en el gen SCO2 entre miembros de familias con miopía. Hallaron cuatro mutaciones en el gen SCO2 de 140 personas con miopía de alto grado. Tras identificar las mutaciones en las muestras de ADN, tomaron muestras de tejidos de ojos humanos y comprobaron que el gen SCO2 estaba presente en areas relacionadas con la miopía. Khanh-Nhat Tran-Viet, Caldwell Powell, Veluchamy A. Barathi, Thomas Klemm, Sebastian Maurer-Stroh, Vachiranee Limviphuvadh, Vincent Soler, Candice Ho, Tammy Yanovitch, Georg Schneider et al. Mutations in SCO2 Are Associated with Autosomal-Dominant High-Grade Myopia. The American Journal of Human Genetics |
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