Sr. Editor:

He leído con interés el artículo titulado: Malformaciones congénitas asociadas a nudo verdadero del cordón umbilical fetal: informe de un caso, publicado en su revista Finlay. En este artículo los autores lograron documentar una asociación clínica excepcionalmente rara que, sin duda, enriquecerá la literatura médica sobre defectos congénitos complejos.

El caso presentado —un feto con criptoftalmia bilateral, arrinia, anotia bilateral, amelia del brazo derecho y pierna izquierda, atresia anal, además de un nudo verdadero apretado en el cordón umbilical— constituye un hallazgo de gran rareza. La descripción detallada de los hallazgos de necropsia y la correlación con los hallazgos ecográficos aportan valor docente, especialmente para residentes de ginecología y obstetricia, así como para anatomopatólogos.

La hipótesis planteada por los autores, que relaciona estas malformaciones con una secuencia de ruptura vascular secundaria a la obstrucción mecánica del flujo sanguíneo por el nudo del cordón, es ciertamente sugerente y está bien fundamentada en la cronología del desarrollo embrionario. Como los autores señalan, los nudos verdaderos suelen formarse entre las semanas 9 y 12⁽¹⁾ momento en el que se están desarrollando las estructuras faciales y las extremidades, lo que hace biológicamente plausible esta explicación.

Se hace necesario sugerir algunas reflexiones que podrían enriquecer futuros reportes:

1. Complementariedad con estudios genéticos. Aunque los autores mencionan que no había antecedentes familiares ni exposición a teratógenos, en casos de malformaciones tan graves y múltiples sería ideal poder realizar un estudio genético (cariotipo o microarray) para descartar síndromes cromosómicos como la trisomía 13, que puede cursar con holoprosencefalia y malformaciones faciales severas.⁽²⁾ Entiendo que la maceración avanzada del tejido pudo haber dificultado este análisis.
2. Aclaración terminológica. El término "criptoftalmia" a veces se confunde con ablefaria o microftalmia. Sería útil que los autores especificaran si se confirmó la presencia de tejido ocular subyacente o si se trataba de anoftalmia verdadera.
3. Pronóstico y consejo genético. Dado que el caso fue letal, sería valioso añadir una breve reflexión sobre el consejo genético para futuros embarazos de esta joven de 16 años, especialmente si se sospecha una causa vascular recurrente (como trombofilias) o si al final se confirma una etiología genética.

Estas observaciones no restan mérito al trabajo realizado, sino que buscan complementar el valioso esfuerzo de los autores por visibilizar una entidad poco frecuente. Reportes como este son la base para generar hipótesis que luego puedan ser probadas en estudios multicéntricos.

Agradezco de antemano la posibilidad de publicar estas reflexiones y quedo a disposición de los autores para cualquier aclaración.

Conflictos de intereses:

El autor declara la no existencia de conflictos de intereses relacionados con el estudio.

Roles de autoría:

1. Conceptualización: Javier Martínez Navarro.

2. Curación de datos: Javier Martínez Navarro.

3. Análisis formal: Javier Martínez Navarro.

4. Adquisición de fondos: Esta investigación no contó con adquisición de fondos.

5. Investigación: Javier Martínez Navarro.

6. Metodología: Javier Martínez Navarro.

7. Administración del proyecto: Javier Martínez Navarro.

8. Recursos: Javier Martínez Navarro.

9. Software: Javier Martínez Navarro.

10. Supervisión: Javier Martínez Navarro.

11. Validación: Javier Martínez Navarro.

12. Visualización: Javier Martínez Navarro.

13. Redacción del borrador original: Javier Martínez Navarro.

14. Redacción – revisión y edición: Javier Martínez Navarro.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Gonzáles IR, Heredia JR. Nudo Verdadero en Cordón Umbilical como Causa de Asfixia Perinatal: Reporte de Caso en un Hospital de Ayacucho, Perú. Rev Méd Panacea[Internet]. 2025[citado 14/4/2026];14(3):[aprox. 6p.]. Disponible en: https://revistas.unica.edu.pe/index.php/panacea/article/view/666/1094.

2. Sánchez R, Rodríguez K, Mateo Y, Ramírez E. Síndrome de Patau - Trisomía 13. ADOPA[Internet]. 2024[citado 14/4/2026];2(1):[aprox. 19p.]. Disponible en: https://www.adopa.pediatriadominicana.org/index.php/adopa/article/view/34/62.