Iniencefalia apertus fetal. Reporte de un caso y revisión de la literatura

Resumen

La iniencefalia es una malformación extremadamente rara perteneciente al espectro de las anomalías de pronóstico grave del cierre del tubo neural. Hasta la actualidad se han documentado 200 casos en la literatura científica. Es la herniación de la masa cerebral y las meninges a través de un defecto de fusión de las vértebras iniciales de la columna que puede ser diagnosticada durante la ecografía prenatal en las primeras semanas de gestación, lo que induce un aborto provocado en la mayoría de los casos. Se presenta el reporte de una paciente embarazada, de 32 años de edad con 21 semanas de edad gestacional y diagnóstico ultrasonográfico de iniencefalia. Se le realizó necropsia clínica al producto de la concepción y se concluyó el caso como: iniencefalia apertus con holoprosencefalia alobar, fontanela anterior muy aumentada de tamaño, implantación baja de las orejas, micrognatia, atrofia del músculo estriado esquelético de la pierna derecha, pie varoequino derecho con desproporción del tamaño entre ambos pies y pseudoquiste del cordón umbilical. Este caso subraya la importancia del diagnóstico ecográfico temprano y el rol del estudio postmortem como herramienta fundamental para la confirmación diagnóstica y la clasificación precisa de esta compleja anomalía.