Delineación dismorfológica del síndrome orofaciodigital Tipo I. Presentación de un caso y revisión de la literatura

Resumen

Los síndromes orofaciodigitales son un grupo heterogéneo de trastornos del desarrollo, de los que se han descrito al menos, 18 variantes clínicas. El Tipo I o síndrome de Papillon-Leage Psaume se transmite con herencia dominante ligada al X letal. Se presenta el caso de un paciente de siete años de edad con antecedentes de retraso del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual moderada, en el que se constató patrón dismórfico dado por pelo fino y ralo, hipotricosis con zonas alopécicas, pliegue epicanto bilateral, pseudohipertelorismo por presencia de telecanto, malposiciones dentarias severas, micrognatismo transversal, así como otras anomalías. La presencia de dismorfias faciales, orales y digitales permitió realizar el diagnóstico mediante el método clínico, dada la ausencia de antecedentes familiares que explicaran la presencia de la enfermedad como resultado de una nueva mutación. Su interés radica en presentar la delineación fenotípica de un síndrome poco frecuente, el cual puede manifestarse con una expresión clínica leve o asociada a importantes alteraciones dismorfológicas.