Manifestaciones cutáneas en la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce: reporte de un caso

Gabriel Alejandro Díaz Bernal, Mányeles Brito Vázquez, Magdalena de la Caridad Guirado Espinosa

Resumen


La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce o leucinosis es producida por un error congénito en el metabolismo de tres aminoácidos esenciales de cadena ramificada. Durante su complejo manejo dietético-nutricional, pueden aparecer lesiones cutáneas secundarias al déficit de aminoácidos. Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino, que a los 10 días de nacido debutó con un cuadro convulsivo neonatal, asociado a acidosis metabólica y edema cerebral, niveles aumentados de aminoácidos en orina, lesiones en la piel sugestivas de acrodermatitis dismetabólica que fueron colonizadas por estafilococo lo que provocó un shock tóxico estafilocócico letal a los 2 años de edad. El paciente fue diagnosticado con la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Debido a la baja incidencia de esta entidad, el escaso porciento de supervivencia en la forma neonatal y lo poco descrito sobre la acrodermatitis dismetabólica en estos pacientes se presenta este caso con el objetivo de enriquecer la literatura científica nacional e internacional para la realización de futuras investigaciones sobre el tema.

Palabras clave


lesiones cutáneas; aminoácidos esenciales; reporte de casos

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