Deleciones GJB6-D13S1830 y GJB6-D13S1854 en pacientes con sordera prelingual no sindrómica

Resumen

Fundamento: las deleciones GJB6-D13S1830 y GJB6-D13S1854 son variantes patogénicas del gen GJB6, que han demostrado ser la segunda causa de sorderas no sindrómicas autosómicas recesivas en España, de donde proceden parte de nuestros ancestros. Estas deleciones se han hallado asociadas a variantes patogénicas del gen GJB2 en individuos con pérdida auditiva.
Objetivo: describir la presencia de las deleciones GJB6-D13S1830 y GJB6-D13S1854 en pacientes con sorderas no sindrómicas autosómicas recesivas.
Método: se realizó un estudio descriptivo de corte transversal, a partir 433 pacientes registrados con sorderas no sindrómicas autosómicas recesivas en el Centro Nacional de Genética Médica, en los que se había descartado previamente la presencia de la variante patogénica c.35delG del gen GJB2 en homocigosis. Fue aplicada la técnica de reacción en cadena de la polimerasa multiplex, por el que se describió el genotipo y se determinó su frecuencia.
Resultados: en 13 individuos fueron identificadas deleciones del gen GJB6, 12 en heterocigosis -en siete de ellos la GJB6-D13S1830 y en cinco la GJB6-D13S1854- y uno con la deleción GJB6-D13S1830 en homocigosis. La variante patogénica c.35delG del gen GJB2 había sido previamente identificada en heterocigosis en tres de los pacientes en quienes se identificó la GJB6-D13S1830 y dos en los que se observó la GJB6-D13S1854.
Conclusión: las deleciones GJB6-D13S1830 y GJB6-D13S1854 aparecieron en una baja proporción de los pacientes, con sorderas no sindrómicas autosómicas recesivas, estudiados y fundamentalmente se identificaron en heterocigosis.