Fenotipo clínico de la fucosidosis en Cuba

Resumen

Fundamento: la fucosidosis es una enfermedad rara, de almacenamiento lisosomal, con un amplio espectro de hallazgos clínicos. En Cuba solo se han reportado enfermos en la provincia Holguín.
Objetivo: caracterizar el fenotipo clínico de la fucosidosis en Cuba.
Método: se realizó un estudio de serie de casos, para el que se analizaron las historias clínicas y genéticas de los pacientes con actividad de la enzima α-L-fucosidasa en leucocitos, cuantificada mediante espectrofluorimetría 30 % menor que la actividad de controles sanos. Se describió el comportamiento de variables clínicas relacionadas con el inicio, evolución y conclusión de la enfermedad y se clasificaron los enfermos según los tipos clínicos. Para la descripción de las variables se utilizaron los estadígrafos: frecuencia absoluta, porciento, razón y proporción. Como estadígrafo de tendencia central se empleó la media aritmética y como estadígrafo de dispersión: la desviación estándar.
Resultados: la facies hurleroide, la afectación neurológica y del desarrollo físico, las contracturas articulares y las deformidades esqueléticas fueron las manifestaciones clínicas más frecuentes en los 19 casos diagnosticados. El 84,2 % de los enfermos presentó angioqueratoma y en el 52,7 % existió retraso del desarrollo psicomotor de inicio en la lactancia y neurodegeneración rápida, con pérdida de las habilidades motoras y del lenguaje antes de los cinco años. El 42,1 % de los enfermos falleció entre los 10 y 20 años de edad.
Conclusiones: a pesar de predominar el inicio temprano con retraso precoz del desarrollo psicomotor y la neurodegeneración rápida, el fenotipo clínico de la fucosidosis se comportó como un espectro continuo de severidad, fue la más frecuente una forma clínica de progresión intermedia con fallecimiento durante la segunda década de la vida y presencia de angioqueratoma.