Enviar este artículo por correo electrónico 
Ocultar
Mostrar todos
Pacientes jóvenes cubanos con diagnóstico clínico y bioquímico de xeroderma pigmentoso
Resumen
Objetivo: evaluar la capacidad de la reparación del ADN frente a radiación ultravioleta C y determinar la expresión de la ADN polimerasa eta en pacientes cubanos con diagnóstico presuntivo de la enfermedad.
Métodos: se realizó un estudio de serie de casos, en el que se incluyeron cuatro pacientes cubanos con diagnóstico presuntivo de xeroderma pigmentoso, establecido por una comisión médica nacional multidisciplinaria. Se evaluó la capacidad de reparación del ADN frente a radiación ultravioleta C mediante el ensayo cometa alcalino y se determinó la expresión de la polimerasa eta mediante el ensayo western blot. Se utilizaron linfocitos de sangre periférica.
Resultados: en dos pacientes el ensayo cometa alcalino evidenció un fenotipo reparador competente (62,3 % y 139 %). Los otros dos pacientes tuvieron una reparación deficiente (10 % y 3 %), lo que sugirió que pudieran presentar alguna de las formas clásicas de la enfermedad. En los cuatro pacientes, con el western blot, se les detectó expresión de la polimerasa eta; en los dos que tuvieron la reparación normal, la banda de la proteína se observó débil, lo que indicó que pudieran presentar la forma variante de la enfermedad.
Conclusiones: la evaluación del fenotipo reparador del ADN con radiación ultravioleta C y de la expresión de la polimerasa eta en linfocitos de sangre periférica contribuye a precisar el diagnóstico clínico del XP en pacientes cubanos.
Palabras clave
Texto completo:
Referencias
- Martens MC, Steffen E, Boeckmann L. Xeroderma Pigmentosum: Gene Variants and Splice Variants. Genes. 2021;12(8):1173.
- Cleaver JE. Diagnosis of Xeroderma Pigmentosum and Related DNA Repair-Deficient Cutaneous Diseases. Curr Med Lit Dermatol. 2008;13(2):41-8.
- Kraemer KH, DiGiovanna JJ, Tamura D. Xeroderma Pigmentosum[Internet]. Seattle:University of Washington;2022[citado 24/3/23]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1397/.
- Lehmann J, Seebode C, Martens MC, Steffen E. Xeroderma Pigmentosum. Facts and Perspectives. Anticancer Research. 2018;38(2):1159-64.
- Fassihi H, Sethib M, Fawcett H, Wing J, Chandlerd N, Mohammed S, et al. Deep phenotyping of 89 xeroderma pigmentosum patients reveals unexpected heterogeneity dependent on the precise molecular defect. PNAS. 2016;113(9):E1236-45.
- Theron T, Fousteri MI, Volker M, Harries LW, Botta E, Stefanini M et al. Transcription-Associated Breaks in Xeroderma Pigmentosum Group D Cells from Patients with Combined Features of Xeroderma Pigmentosum and Cockayne Syndrome. Mol Cell Bio. 2005;25(18):8368-78.
- Alapetite C, Benoit A, Moustacchi E, Sarasin A. The comet assay as a repair test for prenatal diagnosis of Xeroderma pigmentosum and trichothiodystrophy. J Invest Dermatol. 1997;108(2):154-9.
- Moriwaki S, Kanda F, Hayashi M, Yamashita D, Sakai Y, Nishigori Ch. Xeroderma pigmentosum clinical practice guidelines. J Dermatol. 2017;44(10):1087-96.
- Roblejo H, Cuétara E, Acosta T, Lantigua A, Gutiérrez R, Pupo J, et al. Descripción clínica y capacidad de reparación del ADN por escisión de nucleótidos en pacientes cubanos con Xeroderma Pigmentoso. Rev Cubana Genet Comunit[Internet]. 2009[citado 24/3/2023];3(1):[aprox. 6p.]. Disponible en: https://bvs.sld.cu/revistas/rcgc/v3n1/rcgc080109.htm.
- Pupo JB, Gutiérrez R, Lantigua A, Suárez NL, Acosta T, Pandolfi A, et al. A. Fenotipo de la reparación por escisión de nucleótidos en pacientes cubanos con hipersensibilidad al sol. Rev Cubana Pediatr[Internet]. 2014[citado 24/3/23];86(2):[aprox. 12p.]. https://scielo.sld.cu/pdf/ped/v86n2/ped02214.pdf.
- Pupo JB, Gutiérrez R, Pandolfi A, Cásido M, Valdés L, de Armas A. Daño basal del ADN en un grupo de individuos cubanos sanos mediante ensayo cometa. Acta Bioquím Clín Latinoam[Internet]. 2014[citado 24/3/23];48(3):[aprox. 5p.]. Disponible en: https://www.scielo.org.ar/pdf/abcl/v48n3/v48n3a10.pdf.
- Cipollini M, He J, Rossi P, Baronti F, Micheli A, Rossi A, et al. Can individual repair kinetics of UVC-induced DNA damage in human lymphocytes be assessed through the comet assay? Mutation Research. 2006;601(1-2):150-61.
- Opletalova K, Bourillon A, Yang W, Pouvelle C, Armier J, Despras E, et al. Correlation of phenotype/genotype in a cohort of 23 xeroderma pigmentosum-variant patients reveals 12 new disease-causing POLH mutations. Hum Mutat. 2014;35(1):117-28.
- Inui H, Oh KS, Nadem C, Ueda T, Khan AM. Xeroderma Pigmentosum-Variant Patients from America, Europe, and Asia. J Invest Dermatol. 2008;128(8):2055-68.
- Tanioka M, Masaki T, Ono R, Nagano T, Otoshi E, Matsumura Y, et al. Molecular Analysis of DNA Polymerase Eta Gene in Japanese Patients Diagnosed as Xeroderma Pigmentosum Variant Type. Journal of Investigative Dermatology. 2007;127(7):1745-51.
- Ono R, Masaki T, Takeuchi T, Shimizu A, Tanioka M, Kambe N, et al. Three school‐age cases of xeroderma pigmentosum variant type. Photodermatol Photoimmunol Photomed. 2013;29(3):132-9.
- Pupo JB, Acosta T, Gutiérrez R, Riverón G, Lantigua A, Pandolfi A, et al. Reparación por escisión de nucleótidos y estado redox en pacientes cubanos con hipersensibilidad a la radiación solar. Rev Cubana Genet Comunit[Internet]. 2016[citado 24/3/23];10(2):[aprox. 9p.]. Disponible en: https://bvs.sld.cu/revistas/rcgc/v10n2/rcgc050216.html.
- De Palma A, Morren MA, Ged C, Pouvelle C, Taïeb A, Aoufouchi S, et al. Diagnosis of Xeroderma pigmentosum variant in a young patient with two novel mutations in the POLH gene. Am J Med Genet. 2017;173(9):2511-6.
- Berlin N, Cartmel B, Leffell D, Bale A, Mayne S, Ferrucci L. Family History of Skin Cancer is Associated with Early-Onset Basal Cell Carcinoma Independent of MC1R Genotype. Cancer Epidemiology Cancer Epidemiology. 2015;39(6):1078-83.
- Mori MP, Costa RA, Soltys DT, Freire TS, Rossato FA, Amigo I, et al. Lack of XPC leads to a shift between respiratory complexes I and II but sensitizes cells to mitochondrial stress. Scientific Reports. 2017;7(1):155.
Enlaces refback
- No hay ningún enlace refback.
FINLAY EN: 
FINLAY CERTIFICADA POR:
Esta revista "no aplica" cargos por publicación en ninguna etapa del proceso editorial.
Dirección postal: Calle 51A y Avenida 5 de Septiembre Cienfuegos, Cuba Código postal: 55100.
http://www.revfinlay.sld.cu
Telefono: +53 43 516602. Telefax: +53 43 517733.
amgiraldoni@infomed.sld.cu
ISSN: 2221-2434
RNPS: 5129