Pacientes jóvenes cubanos con diagnóstico clínico y bioquímico de xeroderma pigmentoso

Resumen

Fundamento: el cáncer de piel es una complicación del xeroderma pigmentoso; su diagnóstico temprano es importante. El ensayo cometa alcalino con radiación ultravioleta C y el ensayo western blot resultan útiles para el diagnóstico.
Objetivo: evaluar la capacidad de reparación del ácido desoxirribonucleico frente a la radiación ultravioleta C y determinar la expresión de la polimerasa eta en pacientes cubanos.
Métodos: estudio de serie de casos, con inclusión de cuatro pacientes con diagnóstico presuntivo de xeroderma pigmentoso, establecido por una comisión médica nacional multidisciplinaria. Se evaluó la capacidad de reparación del ácido desoxirribonucleico frente a radiación ultravioleta C mediante el ensayo cometa alcalino y se determinó la expresión de la polimerasa eta mediante el ensayo western blot. Se utilizaron linfocitos de sangre periférica.
Resultados: en dos pacientes el ensayo cometa alcalino mostró un fenotipo reparador competente (62,3 % y 139 % respectivamente). Los otros dos pacientes tuvieron una reparación deficiente, lo que sugirió la presencia de alguna de las formas clásicas de la enfermedad. En los cuatro pacientes, con el ensayo western blot, se detectó, expresión de la polimerasa eta; en los dos que tuvieron la reparación normal, la banda de la proteína se observó débil, lo que indicó que pudieran presentar la variante de la enfermedad.
Conclusiones: la evaluación del fenotipo reparador del ácido desoxirribonucleico con radiación ultravioleta C y de la expresión de la polimerasa eta en linfocitos de sangre periférica contribuye a precisar el diagnóstico clínico del xeroderma pigmentoso en pacientes cubanos.