Una prueba que combina la capacidad de detectar el ADN del cáncer con la tecnología de secuenciación genómica, se podría usar para buscar cánceres, monitorizar la recurrencia de los pacientes con cáncer y encontrar el cáncer residual que queda después de la cirugía.

Para desarrollar la prueba, los científicos del Centro de Cáncer Johns Hopkins Kimmel (Baltimore, EUA) tomaron muestras de sangre de pacientes en la fase final de los cánceres de colon y mama, y de individuos sanos, y buscaron el ADN que hubiese sido descartado a la sangre. Se aplicó tecnología de secuenciación de todo el genoma al ADN hallado en muestras de sangre, lo que permite a los investigadores comparar las secuencias de los pacientes con cáncer con las de las personas sanas. Entonces, los científicos buscaron signos de cáncer en el ADN: reordenamientos dramáticos de los cromosomas o cambios en el número de cromosomas que se producen solo en las células cancerosas.

No se encontraron signos de cambios cromosómicos específicos del cáncer en la sangre de individuos sanos, pero los investigadores encontraron varias alteraciones específicas del cáncer en la sangre de los siete pacientes con cáncer de colon y tres pacientes con cáncer de mama. Usando métodos especializados bioinformáticos, fueron capaces de detectar estas alteraciones en una pequeña fracción de los millones de secuencias de ADN contenidas en la muestra de sangre.

"Este método utiliza el poder de la secuenciación genómica para detectar ADN tumoral circulante en la sangre, proporcionando un método sensible que se puede utilizar para detectar y vigilar el cáncer", dijo Victor Velculescu, MD, PhD, profesor de oncología y codirector del Programa de Biología del Cáncer de la Universidad Johns Hopkins.

Un informe que describe el nuevo método aparece en la edición del 28 noviembre de 2012, de la revista Science Translational Medicine.

El Prof. Velculescu dijo que la investigación adicional se centrará en la determinación de cómo la nueva prueba podría ayudar a los médicos a tomar decisiones sobre el tratamiento de los pacientes. Por ejemplo, la prueba en sangre podría identificar ciertos cambios en los cromosomas que guían a los médicos a formular ciertos medicamentos anticáncer o decidir la inclusión de pacientes en ensayos clínicos para medicamentos contra defectos genéticos específicos. Actualmente, los médicos usan material celular obtenido de las biopsias del tumor original para tomar estas decisiones, pero el material tumoral puede estar inaccesible o no disponible.
enero 7/2013 (Hospimédica.es)

Rebecca J. Leary, Mark Sausen, Isaac Kinde, Nickolas Papadopoulos,  John D. Carpten, David Craig, et. al. Detection of Chromosomal Alterations in the Circulation of Cancer Patients with Whole-Genome Sequencing. Sci Transl 2012 4:162ra154, DOI:10.1126/scitranslmed.3004742.