Un equipo de investigadores encuentran altos niveles de proteína ?-amiloide en pacientes con una mutación en el gen PSEN1, muchos años antes del comienzo de los síntomas.

La revista The Lancet Neurology publica esta semana dos artículos que describen los signos de alzhéimer más tempranos observados hasta ahora. El descubrimiento se ha hecho en pacientes con un tipo de alzhéimer temprano y hereditario, en el que aparece mutado el gen PSEN1.

En uno de los estudios se analizaron diversos parámetros en 44 individuos de entre 18 y 26 años, de los cuales 20 tenían la mutación y 24 no. Los autores encontraron diferencias notables en la estructura y la función cerebral. Los portadores de la mutación mostraron más actividad en el hipocampo y presentaban menos materia gris en ciertas áreas del cerebro.

Además, el análisis del líquido cefalorraquídeo mostró que los individuos con la mutación producían mayor cantidad de proteína ?-amiloide, implicada en el depósito de placas amiloides en el cerebro que están asociadas con la degeneración de las estructuras neuronales.

Las placas amiloides suelen aparecer entre 10 y 15 años antes del comienzo de la enfermedad y son el principal marcador del alzhéimer. Este estudio, no obstante, ha identificado altos niveles de la proteína antes de que las placas se depositen en el cerebro, y por lo tanto mucho antes de que aparezca la enfermedad.

Eric Reiman, del Banner Alzheimer Insitute de Arizona, y uno de los autores del estudio, afirma que estos resultados "sugieren que los cambios en el cerebro comienzan muchos años antes del comienzo clínico del alzhéimer, e incluso antes de que empiecen a aparecer los depósitos amiloides".

"Esto arroja nuevas preguntas sobre los cambios cerebrales más tempranos implicados en el alzhéimer y sobre la medida en que estos podrían ser objetivo de futuras terapias de prevención", añade el investigador.

En el segundo estudio, desarrollado por el mismo grupo de científicos, se buscaron depósitos amiloides en los cerebros de personas con la mutación en el gen PSEN1 y se descubrió que las placas comienzan a formarse cuando los individuos tienen algo menos de 30 años.

Adam Fleisher, que ha liderado esta segunda investigación, señala que estos descubrimientos "ayudarán a sentar las bases para la evaluación de los tratamientos que prevengan el alzhéimer familiar y a comprender las etapas tempranas de los tipos de alzhéimer no precoces, más comunes".
noviembre 6/2012 (JANO.es)

Nota: Los lectores del dominio *sld.cu acceden al texto completo del artículo a través de Hinari.

Eric M Reiman, Yakeel T Quiroz, Adam S Fleisher, Kewei Chen, Carlos Velez-Pardo, Marlene Jimenez-Del-Rio, et. al. Brain imaging and fluid biomarker analysis in young adults at genetic risk for autosomal dominant Alzheimer's disease in the presenilin 1 E280A kindred: a case-control study. The Lancet Neurology 2012, doi:10.1016/S1474-4422(12)70228-4.