Un equipo de médicos del Hospital Virgen Macarena, en Sevilla, ha identificado dos nuevas mutaciones genéticas relacionadas con la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho, causa de muerte súbita.

Francisco Trujillo, responsable de la consulta monográfica de cardiopatías hereditarias del Hospital Universitario Virgen Macarena, de Sevilla, ha realizado un estudio que pone de relieve que las cardiopatías hereditarias representan más del 50 % de las muertes súbitas en personas menores de 35 años, a pesar de que la mayoría de las veces pasan de forma desapercibida y asintomática y, en ocasiones, solo se descubre con el fallecimiento.

Asimismo, revela el descubrimiento de dos nuevas mutaciones relacionadas con la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho, primera causa de muerte súbita en personas jóvenes de Andalucía, y que nunca antes se habían descrito: mutaciones en los genes de la desmoplaquina y de la placofilina 2. El trabajo se ha presentado en el último Congreso Europeo de Cardiología, en Múnich, y en el Congreso Internacional de Medicina Forense de Cádiz.

Cuando se plantearon este análisis observaron que más del 90 % de los familiares de pacientes con cardiopatía hereditaria no eran estudiados. Se decidió analizar entonces a 15 familias -150 individuos-, descubriendo que más de la mitad tienen la enfermedad de sus progenitores. "Se refleja, por tanto, que los familiares de primer grado de pacientes con muerte súbita cardiaca presentan un riesgo elevado de padecer la enfermedad".

Familia de primer grado
El análisis clínico se basó en la historia clínica -con una referencia especial a los antecedentes familiares, ya que es importante recabar la información de quién se ha muerto súbitamente en la familia con menos de 35 años- y en la evaluación física: electrocardiograma, ecocardiograma, prueba de esfuerzo, Holter, cardiorresonancia con gadolinio -en la mayoría de los casos-, y estudios genéticos en las que son de naturaleza hereditaria.

La prevención de la muerte súbita en personas jóvenes va unida a un estudio exhaustivo de los familiares de primer grado donde el análisis genético tiene un papel primordial. Los análisis con los pormenores génicos han sido llevados a cabo por el grupo de Lorenzo Monserrat, en La Coruña, (Health in Code), especializados en el diagnóstico genético en enfermedades cardiovasculares.

Según Trujillo, estos profesionales recibieron los análisis de sangre y han realizado el estudio genético, así como una revisión bibliográfica de todo lo que existe sobre esa mutación.  A su juicio, el análisis genético permite confirmar la enfermedad, estratificar el riesgo que presenta y poner la diana en la población más afectada. Sin embargo, por motivos económicos "solo hemos enviado muestras de familias con mayor riesgo. En dos de ellas con miocardiopatías arritmogénicas se ha demostrado que tenían dos mutaciones que estaban relacionadas con la enfermedad. Más del 50 % de los estudios genéticos enviados han dado resultados positivos", ha concluido el experto.
octubre 7/2012 (Diario Médico)