 Una investigación llevada a cabo en el Instituto de Investigación Sanitaria (IIS) del Hospital Universitario La Fe de Valencia ha permitido identificar tres nuevas mutaciones genéticas consistentes en reestructuraciones de dos genes directamente implicados en el desarrollo del cáncer hereditario de mama y de ovario. El estudio analizó a 612 familias con alto riesgo de sufrir cáncer de mama y de ovario pertenecientes al Programa de Consejo Genético en Cáncer de la Comunitad Valenciana e identificó a 15 familias portadoras de grandes reordenamientos genómicos (LGRs) en los genes BRCA1 y BRCA2. Tres de las mutaciones detectadas no habían sido descritas hasta el momento y su descubrimiento añade información relevante al actual espectro mutacional de estos dos genes, que están directamente asociados a la probabilidad de desarrollar cualquiera de estos dos tipos de cánceres. Estos hallazgos constituyen el núcleo central de la investigación de la Dra. Sarai Palanca que se recoge en su tesis doctoral 'Identificación y estudio de grandes reordenamientos en los genes BRCA1 y BRCA2 en familias con cáncer de mama o cáncer de ovario hereditario'. Los portadores de LGRs tienen tanto riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario a edades tempranas como quienes presentan mutaciones puntuales en los genes BRCAs. Además, los portadores de LGRs suelen pertenecer a familias con un fenotipo particular, donde coexisten los dos tipos de cánceres. La detección de LGRs en una paciente aconseja la remisión de la familia a las unidades de consejo genético en cáncer en las que se identifica a familiares sanos portadores que pueden beneficiarse de las medidas de vigilancia y acciones preventivas como quimioprevención o cirugía profiláctica, encaminadas a reducir la morbimortalidad del CMOH. |
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