La Revista Finlay en su modalidad de publicación continua, pone a su alcance el número 1 del volumen 11 del año 2021. Este número está dedicado a las enfermedades raras en edad pediátrica; consta de 15 trabajos entre los que se encuentran: un editorial,  artículos originales, una revisión y cinco presentaciones de casos. Todos son interesantes, pero destacamos los títulos: "Enfermedades esqueléticas de causa genética: experiencia en un servicio de referencia nacional" y "Marcadores de estrés oxidativo en pacientes con síndrome metabólico" La Revista Finlay les agradece de antemano por consultarnos.

Atentamente.

Equipo editorial Finaly.

Destacamos los trabajos:

Enfermedades esqueléticas de causa genética: experiencia en un servicio de referencia nacional

Fundamento: las enfermedades esqueléticas de causa genética son un grupo heterogéneo de afecciones del crecimiento y desarrollo del hueso y el cartílago que incluye más de 350 entidades. Objetivo: analizar aspectos de la clasificación actual de las enfermedades esqueléticas de causa genética, teniendo en cuenta el diagnóstico de los pacientes atendidos en el Servicio de referencia nacional de Genética Clínica. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, por medio de revisión documental de los datos inscritos entre septiembre de 1984 y diciembre del 2019 en el Servicio de Genética Clínica del Hospital Pediátrico de Centro Habana. Fueron incluidos 225 casos con evidencias clínicas de enfermedades esqueléticas. Resultados: se identificó en 190 pacientes enfermedades esqueléticas específicas, las más frecuentes halladas fueron: el síndrome Ehlers-Danlos (n=19; 10 %), la acondroplasia (n=18; 9,4 %) y el síndrome de Marfán (n=17; 8,9 %). Conclusión: la clasificación actual de las enfermedades óseas genéticas es producto del conocimiento humano y deberá estar sujeta a cambios.

Marcadores de estrés oxidativo en pacientes con síndrome metabólico