Las enfermedades raras: una mirada desde la pediatría

Resumen

Las enfermedades raras son padecimientos con una alta tasa de mortalidad pero de baja prevalencia. Por lo general, transitan hacia una evolución crónica muy severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas y por lo tanto suelen presentar un alto nivel de complejidad clínica que dificultan su diagnóstico y reconocimiento. La mayoría de ellas son de carácter genético, pero el componente ambiental nunca puede dejar de tenerse en cuenta, incluso en las reconocidas como monogénicas. Las enfermedades raras han sido y seguirán siendo un reto dado que estas patologías en Cuba se tratan cuando aparecen asociadas a otras y no como un como un conjunto de entidades en particular.