Déficit de células asesinas naturales: error innato de la inmunidad. Reporte de un caso
Carlos Javier Pérez Pérez, Yazmín Elena Hernández Díaz, Valia Concepción Ulloa
Resumen
Los errores innatos de la inmunidad constituyen un grupo heterogéneo de trastornos genéticos que afectan diversos componentes del sistema inmune. El déficit de células asesinas naturales se ubica como un defecto intrínseco de la inmunidad innata poco frecuente. Se presenta el caso de una paciente de 21 años de edad, atendida en el Servicio de Inmunología, con una historia desde la infancia de infecciones respiratorias bajas recurrentes, de tórpida evolución, desnutrición severa y asma bronquial de difícil control. Durante el abordaje diagnóstico se constató una hipoplasia tímica severa, mediante estudios de subpoblaciones linfocitarias por citometría de flujo, se evidenció una reducción cuantitativa sostenida de la subpoblación CD16+CD56+. Se confirmó el diagnóstico de déficit de células NK. El esquema terapéutico aplicado se basó en la inmunomodulación con Biomodulina T y profilaxis antimicrobiana, se logró estabilización clínica y disminución de los cuadros neumónicos graves. Se realiza este reporte con el objetivo de describir el diagnóstico, evolución y manejo clínico de esta entidad y se subraya que una adecuada integración del método clínico y el perfil inmunológico básico permiten establecer diagnósticos de alta precisión e iniciar intervenciones que modifiquen el pronóstico vital, aun en ausencia de estudios de secuenciación genética.
Palabras clave
inmunidad; enfermedades genéticas congénitas; células asesinas naturales; informes de caso; cuba
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