Enfermedades esqueléticas de causa genética: experiencia en un servicio de referencia nacional

Estela Morales Peralta, Gretell Huertas Pérez

Resumen


Fundamento: las enfermedades esqueléticas de causa genética son un grupo heterogéneo de afecciones del crecimiento y desarrollo del hueso y el cartílago que incluye más de 350 entidades. El incremento de su conocimiento ha conllevado a que su nomenclatura haya sido revisada por expertos en varias ocasiones.
Objetivo:
analizar aspectos de la clasificación actual de las enfermedades esqueléticas de causa genética, teniendo en cuenta el diagnóstico de los pacientes atendidos en el Servicio de referencia nacional de Genética Clínica.
Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, por medio de revisión documental de los datos inscritos entre septiembre de 1984 y diciembre del 2019 en el Servicio de Genética Clínica del Hospital Pediátrico de Centro Habana. Fueron incluidos 225 casos con evidencias clínicas de enfermedades esqueléticas. Se aplicó el método clínico estandarizado en la red de genética. El diagnóstico se realizó utilizando el método comparativo. Las enfermedades identificadas se contrastaron con las incluidas en la clasificación descrita en el 2010.
Resultados: se identificó en 190 pacientes enfermedades esqueléticas específicas, las más frecuentes halladas fueron: el síndrome Ehlers-Danlos (n=19; 10 %), la acondroplasia (n=18; 9,4 %) y el síndrome de Marfán (n=17; 8,9 %). De los 40 grupos incluidos en la clasificación analizada, el de mayor número fue el que se correspondía con el sobrecrecimiento. Se halló un paciente con síndrome Wildervanck y un caso con hipoplasia glútea con sinbraquidactilia ipsilateral de miembro inferior, estas enfermedades no están listadas en la clasificación actual.
Conclusión: la clasificación actual de las enfermedades óseas genéticas es producto del conocimiento humano y deberá estar sujeta a cambios.

Palabras clave


enfermedades del desarrollo óseo; enfermedades genéticas congénitas

Texto completo:

HTML PDF

Referencias


Marcheco B. El Programa Nacional de Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos de Cuba:1981-2009. Rev Cubana Genet Comunit[Internet]. 2009[citado 8 Feb 2020];3(2-3):[aprox. 18p.]. Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/rcgc/v3n2_3/cuba.pdf.

Hamosh A, Scott AF, Amberger J, Valle D, McKusick VA. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Hum Mutat. 2000;15(1):57-61.

Warman ML, Cormier V, Hall C, Krakow D, Lachman R, LeMerrer M, et al. Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders –2010 Revision. Am J Med Genet A. 2011;155A(5):943-68.

International nomenclature of constitutional diseases of bones. Ann Radiol (Paris). 1970;13(7):455-64.

Beighton P, Giedion A, Gorlin R, Hall J, Horton B, Kozlowski J, et al. International classification of osteochondrodysplasias. International Working Group on Constitutional Diseases of Bone. Eur J Pediatr. 1992;151(6):407-15.

Bonafe L, Cormier V, Hall CH, Lachman R, Mortier G, Mundlos S, et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision. Am J Med Gen A. 2015;167(12):2869-92.

Donaldson J, Aftab S, Bradish C. Achondroplasia and limb lengthening: Results in a UK cohort and review of the literature. J Orthop. 2015;12(1):31-4.

Duarte SP, Rocha ME, Bidondo MP, Liascovich R, Barbero P, Groisman B. Bone dysplasias in 1.6 million births in Argentina. Eur J Med Genet. 2019;62(12):103603.

Hsu YH, Kiel DP. Clinical review: genome-wide association studies of skeletal phenotypes: what we have learned and where we are headed. J Clin Endocrinol Metab. 2012;97(10):1958-77.

Pauli RM. Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):1.

Suri M. Oxford Medical Databases: London Dysmorphology Database Version 3.0. London Neurogenetics Database Version 3.0. Dysmorphology Photo Library on CD-ROM Version 3.0. J Med Genet. 2002;39(10):782-3.

Corona JR, Corona A, Totsuka SE, Corona E. Corroboration of the lower extremity counterpart of the Poland sequence. Clin Genet. 1997;51(4):257-9.

Parano E, Falsaperla R, Pavone V, Toscano A, Bolan EA, Trifiletti RR. Intrafamilial phenotypic heterogeneity of the Poland complex: a case report. Neuropediatrics. 1995;26(4):217-9.

Riccardi VM. Unilateral gluteal hypoplasia and brachysyndactyly: lower extremity counterpart of the Poland anomaly. Pediatrics. 1978;61(4):653-4.


Enlaces refback

  • No hay ningún enlace refback.


FINLAY EN: google_acadmico_75 doaj_75 bvs_75 latindex_75medigraphy_75

FINLAY CERTIFICADA POR:

certificacin_citma_75

 Esta revista "no aplica" cargos por publicación en ninguna etapa del proceso editorial.

Facebook Twitter

Equipo Editorial

 

Dirección postal: Calle 51A y Avenida 5 de Septiembre Cienfuegos, Cuba Código postal: 55100.
http://www.revfinlay.sld.cu
Telefono: +53 43 516602. Telefax: +53 43 517733.
medisur@infomed.sld.cu
ISSN: 2221-2434
RNPS: 5129