Epidermólisis ampollosa o bullosa congénita. Actualización clínica

Marian Amanda Vázquez Núñez, Ricardo Eloy Santiesteban Alejo, Yisell Inés Ferrer Mora

Resumen


La epidermólisis ampollosa o bullosa es una enfermedad hereditaria, crónica, incurable y de baja prevalencia. Se caracteriza por la aparición de ampollas luego de traumatismos mínimos, de manifestación predominantemente cutánea y de difícil manejo. Es causada por mutaciones en diversos genes que codifican para las proteínas de la unión dermoepidérmica, lo cual conlleva a la formación de ampollas y erosiones, además de otras múltiples alteraciones sistémicas. Existen tres grandes grupos dependiendo de la mutación genética. Para su diagnóstico se realiza la biopsia de piel. No existe ningún tratamiento efectivo, siendo los tratamientos más utilizados los sintomáticos y paliativos. La epidermólisis bullosa o ampollosa congénita es una enfermedad que se observa rara vez, por esta razón es un desafío médico pasar del diagnóstico sindrómico al específico. En tal sentido el objetivo de este trabajo es describir las principales características de la epidermólisis ampollosa. Para ello se revisaron un total de 15 bibliografías.

Palabras clave


epidermólisis ampollosa; enfermedad crónica; enfermedad rara

Texto completo:

HTML PDF

Referencias


Bardhan A, Bruckner L, Chapple LC, Fine JD, Harper N, Has C, et al. Epidermolysis bullosa. Nat Rev Dis Primers. 2020;6(1):78.

Hachem ME, Zambruno G, Bourdon E, Ciasulli A, Buisson C, Rabia SH, et al. Multicentre consensus recommendations for skin care in inherited epidermolysis bullosa. Orphanet J Rare Dis. 2014;9(1):76.

Ahmad RC, Bruckner A. A survey of epidermolysis bullosa care in the United States and Canada. Pediatr Dermatol. 2014;31(2):169-75.

Maldonado CG, Durán KC, Orozco CL, Palacios LC, Sáez OM, García RM. Epidermólisis ampollosa: nuevos conceptos clínicos y moleculares para clasificación y diagnóstico. DCMQ. 2016;14(4):289-98.

Laimer M, Bauer J, Murrell D. Epidermolysis bullosa: Epidemiology, pathogenesis, classification, and clinical features[Internet]. México:Biblioteca Digital UNAM;2015[citado 11 Feb 2019]. Disponible en: https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-pathogenesis-classification-and-clinical-features-of-epidermolysis-bullosa.

Sánchez LR, García PP, Viego ME. Epidermólisis bullosa congénita (piel de cristal). Acta Médica Centro[Internet]. 2012[citado 23 Nov 2019];6(4):[aprox. 10p.]. Disponible en: https://www.revactamedicacentro.sld.cu/index.php/amc/article/view/242.

Rosario C, Smith Y, González AL, González A, Arcis A, Fernández Y. Epidermólisis bullosa: piel de mariposa. A propósito de un caso. Rev Méd Electrón[Internet]. 2017[citado 19 Ene 2020];39(3)[aprox. 10p.]. Disponible en: https://www.revmedicaelectronica.sld.cu/index.php/rme/article/view/1619/3452.

Endo Y, Tanioka L, Tanizaki H, Mori M, Kawabata H, Miyachi Y. Bullous Variant of Sweet's Syndrome after Herpes Zoster Virus Infection. Case Rep Dermatol. 2011;3(3):259-62.

Fine JD, Bruckner L, Eady RA, Bauer EA, Bauer JW, Has C, et al. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. J Am Acad Dermatol. 2014;70(6):1103-26.

Ho AM, Tsui CS. Epidermolysis bullosa in a newborn. Anesthesiology. 2012;116(4):925.

Stellingsma C, Dijkstra PU, Dijkstra J, Duipmans JC, Jonkman MF, Dekker R. Restrictions in oral functions caused by oral manifestations of epidermolysis bullosas. Eur J Dermatol. 2011;21(3):405-9.

Clavería RA, Rodríguez K, Peña M. Características clínicas, genéticas y epidemiológicas de la epidermólisis bullosa y su repercusión en la cavidad bucal. MEDISAN[Internet]. 2015[citado 16 Nov 2019];19(8):[aprox. 10p.]. Disponible en: https://scielo.sld.cu/pdf/san/v19n8/san10198.pdf.

Orphanet. Epidermólisis ampollosa hereditaria[Internet]. España:Enciclopedia Orphanet de la Discapacidad;2018[citado 29 Dic 2019]. Disponible en: https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/EpidermolisisAmpollosaHereditaria_Es_es_HAN_ORPHA793 61.pdf.

Tabares F, Díaz C, Más V, Monteghirfo R. Epidermólisis ampollosa congénita: a propósito de un caso. Arch Med Int[Internet]. 2015[citado 13 Mar 2020];37(3):[aprox. 5p.]. Disponible en: https://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-423X2015000300007.

Vanden MJ, Tolar J. Advances in understanding and treating dystrophic epidermolysis bullosa. F1000Prime Rep. 2014;6(6):35.

Wenzel D, Bayerl J, Nyström A, Bruckner L, Meixner A, Penninger JM. Genetically corrected iPSCs as cell therapy for recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Sci Transl Med. 2014;6(264):264-5.


Enlaces refback

  • No hay ningún enlace refback.


FINLAY EN: google_acadmico_75 doaj_75 bvs_75 latindex_75medigraphy_75

FINLAY CERTIFICADA POR:

certificacin_citma_75

 Esta revista "no aplica" cargos por publicación en ninguna etapa del proceso editorial.

Facebook Twitter

Equipo Editorial

 

Dirección postal: Calle 51A y Avenida 5 de Septiembre Cienfuegos, Cuba Código postal: 55100.
http://www.revfinlay.sld.cu
Telefono: +53 43 516602. Telefax: +53 43 517733.
medisur@infomed.sld.cu
ISSN: 2221-2434
RNPS: 5129