Diagnóstico prenatal citogenético en Cienfuegos: años 2007-2018

Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez, Belkis Vidal Hernández, Teresa Velázquez Martínez, Yoelkis Sanjurjo Pérez, Iliana González Santana

Resumen


Fundamento: el diagnóstico prenatal citogenético forma parte de la atención que se brinda a la embarazada de alto riesgo y es un componente indispensable de los programas preventivos de genética que impulsa la Organización Mundial de la Salud.
Objetivo:
exponer los resultados del diagnóstico prenatal citogenético en la provincia Cienfuegos entre los años 2007 y 2018.
Método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, análisis estadístico y de serie cronológica desarrollado en el Centro Provincial de Genética Médica de Cienfuegos acerca de todos los diagnósticos prenatales citogenéticos que se realizaron entre los años 2007 y 2018. Se analizaron: causas de estudio, cantidad de diagnósticos realizados, tipos de anomalías detectadas, relación entre las causas del estudio con los resultados del diagnóstico. Estos diagnósticos se obtuvieron de la base de datos del laboratorio de la Institución y se realizó una valoración cualitativa y cuantitativa de su comportamiento en el periodo analizado. Los resultados se presentan en tablas mediante números absolutos y porcentajes.
Resultados: en el período estudiado se determinaron 3260 diagnósticos prenatales citogenéticos, de ellos 83 presentaron alteraciones cromosómicas, para un 2,6 % de positividad. Solo el 33, 7 % de los casos positivos y sanos portadores tienen menos de 37 años. La anomalía cromosómica más frecuente fue la trisomía libre del 21 (45,8 %), las aberraciones estructurales fueron el 21,7 %, los mosaicos el 13,3 %, y el motivo de indicación más frecuente entre los casos positivos fue la edad materna avanzada (45 casos).
Conclusiones: los indicadores analizados se comportan de manera similar a los reportados en en el 2012 y en la literatura de Cuba y del mundo.

Palabras clave


diagnóstico; análisis citogenético; embarazo de alto riesgo

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