Diagnóstico de aciduria metilmalónica en el periodo 2013-2018

Alina Concepción Álvarez, Ivette Camayd Viera, Norma Elena de León Ojeda, Alina García García, Laritza Martínez Rey, Daniel Quintana Hernández

Resumen


Fundamento: la aciduria metilmalónica es una de las acidurias orgánicas más frecuentes y agrupa un conjunto de defectos genéticos caracterizados por la excreción de niveles elevados de ácido metilmalónico en la orina. La excreción de este metabolito puede ir acompañada o no de niveles elevados de homocisteína en dependencia de la ruta metabólica afectada.
Objetivo: describir la implementación de una metodología de laboratorio que combina el ácido metilmalónico y la homocisteína en el diagnóstico diferencial y seguimiento de la aciduria metilmalónica en el periodo de 2013 a 2018.
Métodos: a los pacientes con incremento de ácido metilmalónico en el perfil de ácidos orgánicos, se les cuantificó homocisteína en plasma y orina. La identificación del ácido metilmalónico se realizó por cromatografía gaseosa/ espectrometría de masas, mientras que la cuantificación de homocisteína por cromatografía líquida de alta resolución.
Resultados: los métodos cromatográficos permitieron la identificación y cuantificación del ácido metilmalónico y la homocisteína, respectivamente. La homocisteína se cuantificó en siete pacientes con niveles incrementados de aciduria metilmalónica. Los niveles de homocisteína en cuatro de ellos fueron superiores a los valores normales, sugiriendo una aciduria combinada con homocistinuria. Tres de los pacientes con aciduria metilmalónica combinada bajo tratamiento mostraron una disminución en los niveles de ambos metabolitos, correspondiendo con una satisfactoria evolución.
Conclusiones: la metodología implementada con los análisis de la determinación simultánea de ambos marcadores permitió el diagnóstico diferencial y seguimiento bioquímico de la aciduria metilmalónica.

Palabras clave


diagnóstico; ácido metilmalónico; enfermedades genéticas congénitas

Texto completo:

HTML PDF

Referencias


Valle D, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet A, Mitchell GA. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York:McGraw-Hill Education;2015.

Concepción A, Camayd I, León NE, García A, Tamayo V, Quintana D. Introducción de la homocisteína como marcador en el diagnóstico diferencial de la aciduria metilmalónica[Internet]. La Habana:Congreso de Genética Comunitaria;2017[citado 26 Sep 2018]. Disponible en: http://geneticacomunitaria2017.sld.cu/index.php/gencom/2017/paper/view/497.

ORPHA. Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12 tipo mut-[Internet]. Misisipi:ORPHA;2016[citado 8 Jun 2018]. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=79312&lng=ES.

Baumgartner MR, Hörster F, Dionisi C, Haliloglu G, Karall D, Chapman KA, et al. Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia. Orphanet J Rare Dis. 2014;9(1):130.

Horster F, Baumgartner M, Viardot C, Suormala T, Burgard P, Fowler B, et al. Long-term outcome in methylmalonic acidurias is influenced by the underlying defect (mut0, mut-, cblA, cblB). Pediatr Res. 2007;62(2):225-30.

Camayd I, Nuevas L, Concepción A. Diagnóstico bioquímico de acidurias orgánicas en Cuba: periodo 2008-2013. Acta Bioquím Clín Latinoam. 2015;49(2):209-14.

European MassBank. High Quality Mass Spectral Database[Internet]. European MassBank:MassBank Project;2017[citado 29 Jun 2018]. Disponible en: https://massbank.eu/MassBank/.

Concepción A, Camayd I, Nuevas L. Validación de un método para la cuantificación de homocisteína total en plasma por HPLC. Rev Lab Clin. 2016;09(2):40-7.

Human Metabolome Database. The Human Metabolome Database for 2018[Internet]. Canadá:Canadian Institutes of Health Research;2018[citado 27 Nov 2019]. Disponible en: http://www.hmdb.ca/.

Sloan JL, Carrillo N, Adams D, Venditti CP. Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism[Internet]. Seattle:University of Seattle;2008[citado 23 Oct 2019]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301503.

Haas RRH, Parikh S, Falk MJ, Sanetod RP, Wolfe NI, Darinf N, et al. Enfermedad mitocondrial: abordaje práctico para los médicos. Pediatría[Internet]. 2007[citado 19 Dic 2019];64(6):[aprox. 10p.]. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-pediatrics-10-articulo-enfermedad-mitocondrial-abordaje-practico-medicos-13114053.

Fowler B, Leonard JV, Baumgartner MR. Causes of and diagnostic approach to methylmalonic acidurias. J Inherit Metab Dis. 2008;31(3):350-60.


Enlaces refback

  • No hay ningún enlace refback.


FINLAY EN: google_acadmico_75 doaj_75 bvs_75 latindex_75medigraphy_75

FINLAY CERTIFICADA POR:

certificacin_citma_75

 Esta revista "no aplica" cargos por publicación en ninguna etapa del proceso editorial.

Equipo Editorial

 

Dirección postal: Calle 51A y Avenida 5 de Septiembre Cienfuegos, Cuba Código postal: 55100.
http://www.revfinlay.sld.cu
Telefono: +53 43 516602. Telefax: +53 43 517733.
medisur@infomed.sld.cu
ISSN: 2221-2434
RNPS: 5129