El 1 % de las personas tienen un ADN que acelera el proceso destructivo de la enfermedad, según unos investigadores

Las personas que portan una cierta mutación genética asociada con el alzhéimer tienen una tasa el doble de alta de pérdida de tejido cerebral debilitante, según un nuevo estudio.

Las personas con esta mutación, conocida como la variante genética TREM2, podrían también contraer la enfermedad tres años antes de lo anticipado, comentaron los investigadores.

"Nuestro laboratorio estudia la tasa de pérdida de tejido cerebral en la personas mayores, intentando descubrir factores que protejan conforme se envejece. Nunca hemos visto un efecto tan dramático como con esta variante genética", afirmó en un comunicado de prensa el autor principal del estudio, Paul Thompson, profesor de neurología en la Universidad del Sur de California.

"Cuando se tiene esta mutación genética, nos hemos encontrado con que hay una actividad incontrolada de pérdida de tejido en el cerebro", indicó.

En el estudio, los investigadores elaboraron un mapa de los efectos de la mutación genética en el cerebro con vida mediante el uso de IRM. "Este es el primer estudio que usa escáneres cerebrales para mostrar lo que hace esta variante genética, y es muy sorprendente", comentó Thompson.

El estudio, de dos años de duración y publicado en la revista The New England Journal of Medicine (DOI: 10.1056/NEJMc1306509), mostró que las personas con la variante genética TREM2 asociada con el alzhéimer perdían el tejido cerebral de forma mucho más rápida.

La investigación contó con casi 500 personas adultas de América del Norte, con un promedio de 76 años de edad. 100 tenían alzhéimer, 221 tenían alguna deficiencia importante de memoria o pensamiento y 157 gozaban de un buen estado de salud.

Las personas con la mutación genética perdieron entre un 1.4 y un 3.3 % más de su tejido cerebral que los que no tenían la mutación. Esta mayor pérdida cerebral, que se producía principalmente en las áreas cerebrales responsables de la memoria, también avanzaba con el doble de rapidez en las que tenían la mutación.

"Este gen acelera la pérdida cerebral a un ritmo terrorífico", comentó Thompson. "Los portadores de esta mutación genética, que afecta a aproximadamente el 1 %  de la población, pierden aproximadamente un 3 % de su tejido cerebral cada año. Se trata de una bomba de relojería silenciosa en el 1 %  de las personas a nivel mundial".

Aunque las personas sanas normalmente pierden menos de un 1 %  de su tejido cerebral al año, esta pérdida se ve compensada por la creación de nuevo tejido normal a partir de la estimulación mental. Sin embargo, en las que tienen alzhéimer, los síntomas aparecen típicamente una vez que aproximadamente el 10 % del tejido cerebral ha sido destruido.

El equipo de Thompson afirmó que los hallazgos podrían tener una importancia real en la agilización de la investigación de tratamientos efectivos del alzhéimer, porque si los estudios se centran en las personas que tienen esta mutación, las respuestas a preguntas vitales podrían aparecer más rápidamente.

"Estudiar a las personas que portan esta mutación en los ensayos clínicos para el tratamiento de alzhéimer podría ayudarnos a conseguir resultados más significativos y más rápidamente", añadió Thompson.
octubre 16/2013 (Medlineplus)

Guerreiro,  Jonsson . TREM2 and Neurodegenerative Disease .N Engl J Med 2013; 369:1564-1570 Oct 17, 2013

Las personas con esta mutación, conocida como la variante genética TREM2, podrían también contraer la enfermedad tres años antes de lo anticipado, comentaron los investigadores.

"Nuestro laboratorio estudia la tasa de pérdida de tejido cerebral en la personas mayores, intentando descubrir factores que protejan conforme se envejece. Nunca hemos visto un efecto tan dramático como con esta variante genética", afirmó en un comunicado de prensa el autor principal del estudio, Paul Thompson, profesor de neurología en la Universidad del Sur de California.

"Cuando se tiene esta mutación genética, nos hemos encontrado con que hay una actividad incontrolada de pérdida de tejido en el cerebro", indicó.

En el estudio, los investigadores elaboraron un mapa de los efectos de la mutación genética en el cerebro con vida mediante el uso de IRM. "Este es el primer estudio que usa escáneres cerebrales para mostrar lo que hace esta variante genética, y es muy sorprendente", comentó Thompson.

El estudio, de dos años de duración y publicado en la revista The New England Journal of Medicine (DOI: 10.1056/NEJMc1306509), mostró que las personas con la variante genética TREM2 asociada con el alzhéimer perdían el tejido cerebral de forma mucho más rápida.

La investigación contó con casi 500 personas adultas de América del Norte, con un promedio de 76 años de edad. 100 tenían alzhéimer, 221 tenían alguna deficiencia importante de memoria o pensamiento y 157 gozaban de un buen estado de salud.

Las personas con la mutación genética perdieron entre un 1.4 y un 3.3 % más de su tejido cerebral que los que no tenían la mutación. Esta mayor pérdida cerebral, que se producía principalmente en las áreas cerebrales responsables de la memoria, también avanzaba con el doble de rapidez en las que tenían la mutación.

"Este gen acelera la pérdida cerebral a un ritmo terrorífico", comentó Thompson. "Los portadores de esta mutación genética, que afecta a aproximadamente el 1 %  de la población, pierden aproximadamente un 3 % de su tejido cerebral cada año. Se trata de una bomba de relojería silenciosa en el 1 %  de las personas a nivel mundial".

Aunque las personas sanas normalmente pierden menos de un 1 %  de su tejido cerebral al año, esta pérdida se ve compensada por la creación de nuevo tejido normal a partir de la estimulación mental. Sin embargo, en las que tienen alzhéimer, los síntomas aparecen típicamente una vez que aproximadamente el 10 % del tejido cerebral ha sido destruido.

El equipo de Thompson afirmó que los hallazgos podrían tener una importancia real en la agilización de la investigación de tratamientos efectivos del alzhéimer, porque si los estudios se centran en las personas que tienen esta mutación, las respuestas a preguntas vitales podrían aparecer más rápidamente.

"Estudiar a las personas que portan esta mutación en los ensayos clínicos para el tratamiento de alzhéimer podría ayudarnos a conseguir resultados más significativos y más rápidamente", añadió Thompson.
octubre 16/2013 (Medlineplus)

Guerreiro,  Jonsson . TREM2 and Neurodegenerative Disease .N Engl J Med 2013; 369:1564-1570 Oct 17, 2013