La epistasia en genes modificadores: factor clave para diferenciar subtipos clínicos en los trastornos del neurodesarrollo
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| 1. | Título | Título del documento | La epistasia en genes modificadores: factor clave para diferenciar subtipos clínicos en los trastornos del neurodesarrollo |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución/empresa, país | José Ignacio Lao Villadóniga; Instituto de Formación Continuada de la Universidad de Barcelona. Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología. Sociedad Española de Medicina Antienvejecimiento y Longevidad. Director Médico en Genomic Genetics International. Barcelona. España.; Spain |
| 3. | Asunto | Disciplina/s | |
| 3. | Asunto | Palabra/s clave | trastornos del neurodesarrollo; trastorno del espectro autista; genética; genómica; epistasis genética; polimorfismo genético; genes modificadores |
| 4. | Descripción | Resumen | Los trastornos del neurodesarrollo agrupan afecciones en las que se altera el crecimiento y desarrollo del cerebro. Esto puede dañar tanto la esfera neurocognitiva y conductual como el desarrollo del lenguaje, las emociones, el comportamiento, el autocontrol, el aprendizaje y la memoria y también las funciones motoras. Se incluyen los trastornos por déficit de atención e hiperactividad, del espectro autista, problemas de la comunicación, del desarrollo intelectual, además de diversas alteraciones específicas del aprendizaje y diversos trastornos motores. Se inician de forma temprana en el desarrollo del niño y pueden continuar durante toda la vida. En cada uno se observa una amplia heterogeneidad en cuanto a manifestaciones, evolución y su respuesta a las intervenciones de soporte y tratamientos. En este artículo, se considera el impacto que puede tener la interacción de polimorfismos genéticos en varios genes, lo que se conoce como epistasia, dentro de las principales vías etiopatogénicas a tener en cuenta en estos casos y cómo estas interacciones sobre cada genotipo “facilitador” interactúa con el resto de factores, como los no genéticos. |
| 5. | Editor/a | Institución organizadora, ubicación | Editorial Ciencias Médicas |
| 6. | Contribuyente | Patrocinador/es | |
| 7. | Fecha | (DD-MM-AAAA) | 2024-07-20 |
| 8. | Tipo | Estado y género | ARTÍCULO DE REVISIÓN |
| 8. | Tipo | Tipo | |
| 9. | Formato | Formato de archivo | HTML, PDF |
| 10. | Identificador | Identificador uniforme de recursos | https://revfinlay.sld.cu/index.php/finlay/article/view/1410 |
| 11. | Fuente | Título de la revista/conferencia; vol., núm. (año) | Revista Finlay; Vol. 14, núm. 3 (2024): Publicado: 18/julio/2024 |
| 12. | Idioma | Inglés=en | es |
| 13. | Relación | Archivos complementarios | |
| 14. | Cobertura | Localización geográfica, periodo cronológico, ejemplo de investigación (género, edad, etc.) | |
| 15. | Derechos | Derechos de autor/a y permisos | Esta revista provee acceso libre e inmediato a su contenido bajo el principio de hacer disponible gratuitamente la investigación al público y apoya un mayor intercambio de conocimiento global. Los autores conservarán sus derechos de autor sin restricciones; ceden a la revista el derecho de primera publicación de su obra y otros derechos de publicación no exclusivos, simultáneamente sujeto a la Licencia Creative Commons Reconocimiento-No Comercial 4.0 Internacional que permite a terceros compartir la obra siempre que se indique su autor y su primera publicación en esta revista, no haga uso comercial de las obras y no realice ninguna modificación de ellas. |