Imagen de portada

Introducción del diagnóstico molecular de la hemocromatosis tipo 1 en Cuba

Ismael Aramís Cervera García, Marileivis García Heredia, Teresa Collazo Mesa

Resumen


Fundamento: la hemocromatosis tipo 1 es una enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva, que debe diagnosticarse en su fase preclínica con el fin de evitar complicaciones orgánicas graves.
Objetivo:
establecer el diagnóstico de la hemocromatosis tipo 1 en Cuba, y calcular sus frecuencias en pacientes con hepatopatías.
Métodos: se realizó un estudio analítico y transversal conformado por 65 pacientes con hepatopatías, remitidos por genetistas clínicos al laboratorio de Biología Molecular del Centro Nacional de Genética Médica. Se empleó un PCR-RFLP para la detección de las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE.
Resultados:
se estandarizó el PCR-RFPL para la detección de las mutaciones C282Y y H63D. Las frecuencias de las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE en los pacientes con afecciones hepáticas fueron de 6,3 % y 18,2 % respectivamente.
Conclusiones: el diagnóstico molecular de las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE causantes de la hemocromatosis tipo 1 permitió identificar 28 portadores en los 65 pacientes estudiados, así como un individuo homocigoto para la mutación H63D, lo que expone la alta prevalencia de estas mutaciones en pacientes cubanos con hepatopatías.

Palabras clave


hemocromatosis; diagnóstico; técnicas de diagnóstico molecular; hepatopatías; cuba

Texto completo:

HTML PDF

Referencias


a. Cervera IA.Hemocromatosis tipo I. Patogenia y diagnóstico.Medisur.2012; 10(2):1-20.

Adams PC, Barton JC.Haemochromatosis.The Lancet.2007; 370(9602):1855-60.

Pietrangelo A.Hereditary hemochromatosis:pathogenesis, diagnosis and treatment.Gastroenterology.2010; 139(2):393-408.

Torremocha RA, Salido MC, Santiago C, Chicharro L, López I, Martín MJ.Prevalencia de mutaciones C282Y, H63D y S65C en un colectivo laboral del País Vasco.Rev Diagn Biol.2002; 51(4):140-4.

Bacon B, Adams P, Kowdley K, Powell L, Tavill A.Diagnosis and management of hemochromatosis:2011 practice guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases.Hepatology.2011; 54(1):328-43.

Jouanolle AM, Gérolami V, Ged C, Grandchamp B, Le Gac G, Pissard S, et al.Molecular diagnosis of HFE mutations in routine laboratories. Results of a survey from reference laboratories in France.Ann Biol Clin (Paris).2012; 70(3):305-13.

Miller SA, Dykes DD, Polesky HF.A simple salting out procedure for extracting DNA from human nucleated cells.Nucleic Acids Res.1988; 16(3):1215.

Feder JN, Gnirke A, Thomas W, Tsuchihashi Z, Ruddy DA, Basava A, et al.A novel MHC class I-like gene is mutated in patients with hereditary haemochromatosis.Nat Genet.1996; 13(4):399-408.

Sassi R, Hmida S, Kaabi H, Hajjej A, Abid A, Abdelkefi S, et all.Prevalence of C282Y and H63D mutations in the haemochromatosis (HFE) gene in Tunisian population.Ann Genet.2004; 47(4):325-30.


Enlaces refback

  • No hay ningún enlace refback.


FINLAY EN: google_acadmico_75 doaj_75 bvs_75 latindex_75medigraphy_75

FINLAY CERTIFICADA POR:

certificacin_citma_75

 Esta revista "no aplica" cargos por publicación en ninguna etapa del proceso editorial.

Facebook Twitter

Equipo Editorial

 

Dirección postal: Calle 51A y Avenida 5 de Septiembre Cienfuegos, Cuba Código postal: 55100.
http://www.revfinlay.sld.cu
Telefono: +53 43 516602. Telefax: +53 43 517733.
amgiraldoni@infomed.sld.cu
ISSN: 2221-2434
RNPS: 5129